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Pesquisa Neonatal Ampliada permite detectar 26 enfermedades en recién nacidos en Chile

Chile dio un salto histórico en salud infantil con la puesta en marcha de la Pesquisa Neonatal Ampliada, un examen preventivo que ya permite detectar 26 enfermedades en recién nacidos, ampliando de manera significativa el diagnóstico temprano de patologías metabólicas, genéticas y endocrinas.

Este avance, impulsado por el Gobierno de Chile, marca un hito tras 33 años sin modificaciones en el sistema de pesquisa neonatal, fortaleciendo la prevención, el tratamiento oportuno y la protección de la salud infantil.

Examen clave en los primeros días de vida

La Pesquisa Neonatal Ampliada se realiza actualmente a los recién nacidos en sus primeros días de vida, mediante una pequeña muestra de sangre obtenida del talón, lo que permite identificar enfermedades que, si no se tratan a tiempo, pueden generar consecuencias graves e irreversibles.

Gracias a la incorporación de nuevas tecnologías diagnósticas, el sistema de salud cuenta hoy con una mayor capacidad para confirmar diagnósticos y derivar de inmediato a los especialistas correspondientes.

Inversión histórica para salvar vidas

La implementación de la Pesquisa Neonatal Ampliada considera una inversión histórica en salud pública, destinada a asegurar su funcionamiento a nivel nacional:

  • 💰 $1.800 millones de pesos en 2025 para la instalación del sistema

  • 💰 Más de $5.300 millones de pesos anuales a partir de 2026 para su continuidad

Este financiamiento permite equipamiento especializado, capacitación de equipos clínicos y fortalecimiento de redes de atención.

26 patologías ya se detectan en recién nacidos

Actualmente, la Pesquisa Neonatal Ampliada permite identificar 26 patologías, utilizando dos técnicas diagnósticas:

🔬 Fluorometría (6 patologías):

  • Hipotiroidismo congénito primario

  • Fenilcetonuria

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

  • Fibrosis quística

  • Deficiencia de biotinidasa

  • Galactosemia clásica

⚙️ Espectrometría de masas (20 patologías):

  • Aminoacidopatías

  • Acidurias orgánicas

  • Defectos de la beta oxidación de ácidos grasos

Cobertura en establecimientos públicos

La Pesquisa Neonatal Ampliada ya está disponible para todos los recién nacidos en establecimientos públicos, con una cobertura que avanza por etapas hasta consolidarse completamente durante 2026.

Entre noviembre y diciembre de 2025, 24 hospitales priorizados incorporaron la espectrometría de masas, mientras que durante 2026 se consolida la cobertura nacional completa para las 26 patologías.

Desde el Gobierno destacaron que este avance expande de forma significativa la capacidad del país para prevenir discapacidades, reducir mortalidad infantil y salvar vidas, posicionando a Chile en un nuevo estándar de salud preventiva.

Fuente: Ministerio de salud Chile (Vía Instagram) 

Imagen de portada: Contexto

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